Perinnölliset sairaudet: kannattaako teettää geenitesti vai ei?
Kysyimme genetiikan professorilta, milloin kannattaa teettää geenitesti, ja mitä kannattaa miettiä ennen kuin testauttaa itsensä.
On arvioitu, että vähintään 1 prosentti kaikista sairauksista on perinnöllisiä. Todennäköisesti useampikin. Geenitesti voi antaa tietoa siitä, onko omassa perimässä geenimutaatioita, jotka lisäävät johonkin sairauteen sairastumisen riskiä.
Tätä tietoa puolestaan voi käyttää päätöksiin oman terveyden hoidosta ja elintapamuutoksista. On hyvä tietää, jos hoito täytyy aloittaa varhain tai jos elimistöstä on syytä poistaa jotakin ennaltaehkäisevästi, jotta sairaus ei pääse alkamaan tai leviämään. Parhaassa tapauksessa geenitesti voi pelastaa hengen.
Miksi siis kaikkien perimää ei käydä läpi ja selvitetä kaikkia perinnöllisiä riskejä? Vastaus on kaikkea muuta kuin yksinkertainen. DNA:n kartoitus voi olla kuin Pandoran lippaan avaus, joka päästää valloilleen tunnekuohuja ja hankalia eettisiä ongelmia.
Siksi on syytä harkita tarkkaan ennen kuin teettää testin, sanoo Anne-Marie Gerdes, ylilääkäri ja professori, joka on aiemmin johtanut Tanskan eettistä neuvostoa.
5 asiaa, joita kannatta miettiä ennen kuin teettää geenitestin
On tärkeää pohtia asiaa monesta näkökulmasta ennen testin teettämistä. Mieti esimerkiksi seuraavia kysymyksiä:
Gerdesin mukaan on ennen kaikkea tehtävä itselleen selväksi, haluaako joka tapauksessa tietää, vai haluaisiko tiedon vain siinä tapauksessa, että sairaudelle voi tehdä jotain.
Läheskään kaikkia perinnöllisiä sairauksia ei nimittäin voida hoitaa. Toisinaan geenitesti saattaa kertoa vain sen, että potilaalla on jokin sairaus tai sairausriski, jolle ei voida tehdä yhtään mitään.
”Joillekin tieto tuo turvaa. Jos he tietävät, että syöpä todennäköisesti lyhentää heidän elämäänsä tai että he voivat sairastua dementiaan, he voivat suunnitella elämänsä parhaalla mahdollisella tavalla. Toiset tieto voi tehdä surullisiksi ja onnettomiksi ja pilata loppuelämän."— Ylilääkäri, kliinisen genetiikan professori Anne-Marie Gerdes
Pitäisikö tietää vai ei?
Jopa sellaiset sairaudet, joita on mahdollista hoitaa tai jopa ehkäistä, voivat aiheuttaa ongelmia. Vaikka perinnöllisiä sairauksia voidaan ennustaa yhä paremmin, ei tiede vieläkään kykene esittämään sataprosenttisen varmaa diagnoosia. Geenitesti voi antaa enintään tilastollisen prosenttiarvon sille, miten todennäköistä sairastuminen on, ja mahdollisesti kertoa sen, missä iässä sairastuu, jos sairastuu. Silti asianosaisen on otettava kantaa siihen, haluaako hän ehkäistä sairautta ennalta.
Erittäin perinnöllinen munasarjasyöpä on tästä hyvä esimerkki. Jos naisen BRCA1-geenissä on tietty mutaatio, hänellä on noin 50 prosentin todennäköisyys sairastua munasarjasyöpään. Se on jo todella suuri todennäköisyys, mutta munasarjasyöpää voidaan ehkäistä poistamalla munasarjat ennaltaehkäisevästi.
”Ongelmana on, että jos munasarjat poistetaan automaattisesti kaikilta riskiryhmäläisiltä, ne poistetaan kuitenkin turhan takia 50 prosentilta heistä”, Gerdes selittää.
Kaikista ongelmista huolimatta professori on sitä mieltä, että geenitesteissä on järkeä, ainakin niin kauan kun kyseessä on sairaus, jota voidaan hoitaa ja jossa ehkä voidaan pelastaa ihmishenki:
”On valtava joukko perinnöllisiä sairauksia, kuten suolistosyöpä, munasarjasyöpä ja rintasyöpä, joissa geenitesti voi vaikuttaa niin, että henkilö käy säännöllisesti tarkastuksissa ja sairaus voidaan havaita niin varhaisessa vaiheessa, että sitä voidaan hoitaa. Silloin geenitesti on ollut vaivan arvoinen.”
Hän kuitenkin painottaa, että ennen testaamista täytyy olla syytä epäillä, että geenivirhe voisi löytyä. Nykypäivänä voi ostaa melkein millaisen geenitestin hyvänsä. On olemassa yksityisiä yrityksiä, jotka lupaavat sylkinäytteen perusteella lukea koko perimän. Tätä Anne-Marie Gerdes ei kuitenkaan suosittele, koska tulosten tulkintaan ei näissä yrityksissä tule minkäänlaista apua eikä niistä voi kysyä keneltäkään, vaan tulkinta jää tilaajan itsensä harteille.
”Olen tavannut potilaita, jotka ovat ostaneet internetistä tällaisen testin ja saaneet vastaukseksi tiedon, että heillä on kohonnut riski sairastua johonkin tiettyyn sairauteen. Entä sitten? Miten siihen tietoon pitäisi suhtautua? Jos minulta kysytään, on tärkeää aina kysyä asiasta lääkäriltä ennen kuin menee testauttamaan itsensä. Ja sitten pitää vielä pohtia, onko tiedosta jotain todellista hyötyä, vai olisiko parempi antaa asian olla.”
Yhä useampia testataan
Genetiikan tutkimus on viime vuosina edennyt suurin harppauksin, ja perinnöllisiä sairauksia tunnetaan jo noin 5 000. Kehitys näkyy myös testattavien määrässä.
Tarkkaa tietoa heistä ei ole saatavilla, koska testejä tekee moni eri taho.
”Tuntumani kuitenkin on, että kiinnostus tietoa kohtaan on lisääntynyt. Ainakin lääkärit lähettävät nykyään potilaansa herkemmin geenitestiin”, Gerdes arvioi.
Vaikka geenitieto kiinnostaisikin, ei lääkäriin voi noin vain kävellä testiä vaatimaan. Omassa tai suvun sairaushistoriassa pitää olla jotain, joka viittaa perinnöllisyyteen: esimerkiksi useampi kuin yksi perheenjäsen sairastaa tiettyä sairautta tai he ovat olleet hyvin nuoria sairastuessaan.
Mitä nuorempi henkilö on sairastuessaan, sitä suuremmalla todennäköisyydellä sairaus on perinnöllinen.
Sitä mukaa kuin yhä useampien sairauksien hoitomahdollisuudet ovat parantuneet, on geenitestiin pääsy myös helpottunut verrattuna esimerkiksi tilanteeseen 20 vuotta sitten. ”Aiemmin ajateltiin useammin: Mihin tietoa tarvitaan, jollei sairautta kuitenkaan voida hoitaa?”, kuvailee professori Gerdes vanhaa ajattelumallia.
Miten geenitestiin pääsee?
Geenitestit julkisessa terveydenhuollossa
Julkisessa terveydenhuollossa geenitestiin pääsee poliklinikkamaksulla, jos täyttää kriteerit.
Kriteerit ovat kuitenkin tiukat: esimerkiksi perinnöllisiä syöpämuotoja selvitettäessä tulisi lähisuvussa olla joko ainakin yksi alle 30-vuotiaana sairastunut tai kaksi sairastunutta, joista toisella syöpä on todettu alle 40-vuotiaana.
Yksityinen geenitesti
Tavallisten kansantautien ehkäisyssä, hoidossa ja hoidon suunnittelussa geenitestauksesta on harvoin hyötyä, vaikka osaan niistäkin on olemassa perinnöllinen alttius.
Geenitestaus voi olla paikallaan myös silloin, jos potilaan oireisto ei tunnu sopivan mihinkään helposti diagnosoitavaan tautiin.
Koska tieto perinnöllisestä sairaudesta saattaa joskus olla hyödyllinen lähisukulaisille, potilaan kanssa sovitaan, saako tietoa käyttää sukulaisten hyväksi. Tämä sopimus kirjataan potilaan sairaskertomukseen.
Geenitestejä tehdään Suomessa myös joissakin tutkimusprojekteissa, joihin osallistuttaessa sovitaan, miten testissä ilmeneviä tietoja käytetään potilaan hyväksi. Lisäksi geenitestejä voi teettää yksityisillä yrityksillä, jolloin testin hinta riippuu sen tulosten laajuudesta ja voi olla mitä tahansa noin sadasta eurosta useisiin satoihin euroihin.
Yksityisesti voi testauttaa esimerkiksi alttiutensa laktoosi-intoleranssiin, diabetekseen, keliakiaan tai lukuisiin vakaviin sairauksiin.
Lääkäri voi neuvoa, mutta ei pakottaa
Vaikka testaaminen on yhä yleisempää, siihen liittyy kuitenkin lukuisia eettisiä ongelmia, myös lääkäreiden näkökulmasta. Vaikka potilaalla on diagnosoitu jokin sairaus, ei ole lainkaan varmaa, haluaako hän tietää sairastavansa myös kenties jotain muuta.
Ei ole myöskään varmaa, haluaako hän olla se, joka kertoo muille perheenjäsenille, että nämäkin saattavat sairastua.
Lääkärin päätöstä puhua perinnöllisyydestä potilaan kanssa helpottaa kuitenkin se, että tutkimus etenee koko ajan ja tulee koko ajan helpommaksi ennustaa, miten suuri sairastumisriski on.
Lääkäri ei kuitenkaan saa pakottaa ketään geenitestiin tai ottamaan yhteyttä niihin, joita asia koskee. Lääkärit voivat vain neuvoa keitä asia mahdollisesti koskee ja auttaa tiedon välittämisessä eteenpäin.
”Jokaisella on oikeus pitää sairaustietonsa itsellään, ja tämä voi saattaa lääkärin hankalaan tilanteeseen, jos kyse on suurella todennäköisyydellä periytyvästä sairaudesta, joka voi puhjeta potilaan sukulaisella tai perheenjäsenellä. Useimmiten lääkärit eivät halua ottaa näihin ihmisiin yhteyttä ilman testatun suostumusta ja myötävaikutusta”, Gerdes kertoo.